Professore Americano Analizza il suo Intero Genoma per Scoprire la sua Predisposizione Genetica per Lo sviluppo di Malattia

I medici oggigiorno stanno ricorrendo ai test di prediposizione genetica per poter identificare e prevenire problemi cardiovascolari in pazienti di buona salute ma che potrebbero essere a rischio per lo sviluppo di malattie cardiovascolari pervia di una storia familiare di problemi al cuore.

Uno studio, pubblicato nel giornale medico, The Lancet ha riportato il caso di Stephen Quake, un professore di bio-ingeneria all’università di Stanford in California, che ha inventato una tecnologia in grado di analizzare un intero genoma per meno di 50,000 dollari. Il-bio-ingeniere ha usufruito della sua stessa invenzione, ha analizzato il proprio genoma, per la presenza di una predisposizione genetica per lo sviluppo di 55 malattie che hanno una base genetica. I ricercatori della Stanford University hanno analizzato l’intero genoma di Quake, producendo un referto contenente una predizione per il futuro della salute del bio-ingeniere.

I risultati di queste analisi hanno rivelato la presenza di un rischio elevato per lo sviluppo varie malattie fra cui il cancro, obesità, diabete e coronaropatia nel DNA di Quake. Inoltre si è rilevata la presenza di una mutazione genetica rara legata ad un rischio elevato di infarto improvviso. Come conseguenza dei risultati di questo test il suo cardiologo li ha prescritto farmaci che abbassano il livello di colesterolo nel sangue chiamati statins. Questo ha stabilito Quake come la prima persona al mondo ad avere il suo intero genoma analizzato per stabilire il suo livello di predisposizione genetica per lo sviluppo di malattie.

L’abilita dei test di predisposizione genetica di stabilire il livello di rischio di una persona di sviluppare problemi cardiovascolari, e altri problemi a base genetica, -portando cosi a cambiamenti nello stile di vita, assunzione di farmaci e interventi medici prima dello sviluppo della malattia- può incidere in modo significativo sulla probabilità che il paziente sviluppi eventualmente una malattia o meno.

I test per la predisposizione genetica per lo sviluppo della malattia, che adesso si attuano in un numero di ospedali di ricerca, hanno suscitato controversie e dibattiti sul quesito se l’informazioni che forniscono daranno risultati in termini di prevenzione di malattie e se sono giustificati in termini di costo.

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